Herreros MB1, Franco R1, Ascurra M2
1). Instituto Nacional de Protección a Personas Excepcionales (INPRO).
2). Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS).
RESUMEN
Objetivo: Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo, que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presencia o no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas. La prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5 en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1, COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7.
El tipo de herencia varia de acuerdo a los tipos y subtipos de OI y la severidad puede ser muy variable, y es diferente hasta en una misma familia, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas. Algunas características asociadas incluyen; escleróticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral e hiperextensibilidad y luxación articular.
Se puede realizar el diagnostico prenatal de las OI por ecografía y si previamente se conoce la mutación, por el estudio de vellosidades coriales o liquido amniótico por biología molecular, que es altamente confiable. Ha habido muchos avances en el diagnostico y el tratamiento de las OI en los últimos años, motivo por el cual, se presenta una revisión de la clínica, clasificación, tipos de herencia, diagnostico, manejo y el tratamiento de la osteogénesis imperfecta.
Palabras claves: osteogénesis imperfecta, fractura, colágeno, mutación.
Fuente: http://scielo.iics.una.py/scielo.php?pid=s1683- 98032008000100007&script=sci_arttext&tlng=es
muchas personas creen que las fracturas que tienen pueden ser secundarias a osteoporosis y tal vez sea cierto pero personas que piensan esto son jovenes en edad para presentar tal edad solo porque ignoran la existencia de este tipo de enfermedades
ResponderEliminarEsta super esta nota no sabia que existia esta enfermedad, genial que expongan las causas de esta para que las personas se enteren
ResponderEliminarA pesar de considerarla una enfermedad rara,gracias a la investigación, los tratamientos han avanzado mucho y a las personas que lo padecen intentan hacerle llevar una vida mejor, que se sientan respaldadas medicamente e integradas en nuestra sociedad. Un gran avance el que se pueda detectar esta enfermedad desde el embrión y así lograr evitarla.Me gusta este articulo
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